Болезнь Стивена Хокинга: что такое амиотрофический склероз и как от него спастись

Боковой амиотрофический склероз или Болезнь Шарко — это дегенеративное заболевание центральной нервной системы (ЦНС). Развивается оно, как правило, медленно, но современная медицина пока не нашла действенного лекарства против этого недуга.

Как отметило издание Сибкрай.ru, при этой болезни поражаются двигательные нейроны передних рогов спинного мозга или кора головного мозга с развитием парезов и параличей. Пациенты с боковым амиотрофическим склерозом умирают в случае инфекционного поражения дыхательной системы или атрофии и нарушении функций дыхательной мускулатуры.

Происхождение

Определенной теории этиологии синдрома БАС не обнаружено. Известно только, что 5% случаев обусловлены отклонениями в генетике. Только 20% из них связаны с мутациями ДНК, которые кодируют супероксиддисмутазу-1.

Болезнь развивается на эксайтотоксичности (патологический процесс, ведущий к повреждению и гибели нервных клеток — Прим. ред.), где повышение активности глутаматергической системы сочетается с чрезвычайным синтезом глутаминовой кислоты. Совокупность этих процессов истощает и убивает нейроны.

Резкое сокращение волокон мышц указывает на функциональное выключение двигательного нейрона спинного мозга. Грубо говоря, мышца перестает снабжать органы и ткани организма нервными волокнами и атрофируется.

Ученые университета Джонса Хопкинса выяснили, что частые повторы в гене C9orf72 у людей с болезнью Шарко заставляют двуспиральную ДНК превращаться в четырех спиральную.

При этом в издании отмечается, что большая часть случаев возникновения бокового амиотрофического склероза не имеют связи с генетикой. В том числе нет доказательств, что заболевание связано со внешними факторами, такими как перенесенные болезни, травмы и другое.

Ранее 5-tv.ru сообщал, как выявить синдром Рапунцель у ребенка.