Минздрав РФ расширил перечень редких заболеваний

Минздрав России расширил перечень редких заболеваний, добавив в список две орфанные болезни. Об этом сообщило РИА «Новости».

Теперь в списке — 303 пункта. В него добавили фиброматоз десмоидного типа (редкое доброкачественное новообразование из соединительной ткани) и первичная эритромелалгия (редкое генетическое или идиопатическое заболевание, характеризующееся приступами жгучей боли, резким покраснением и повышением температуры конечностей).

Расширение списка орфанных заболеваний способствует улучшению диагностики, а также это упростит процесс регистрации лекарственных препаратов.

Ранее педиатр Нисо Одинаева рассказала, как ранняя

диагностика орфанных заболеваний

помогает сохранять здоровье детей. Своевременному выявлению болезни способствует неонатальный скрининг.