JAD: у подростка из Китая нашли деменцию без наследственных мутаций

Неврологи пекинской клинической больницы зафиксировали самый ранний в истории верифицированный случай болезни Альцгеймера — диагноз был поставлен 19-летнему молодому человеку из Китая. Результаты опубликованы в журнале Journal of Alzheimer's Disease (JAD).

Первые проблемы с памятью появились у пациента примерно в 17 лет: ему стало сложно концентрироваться на уроках, заметно ухудшились кратковременная память и внимание. Постепенно состояние ухудшалось настолько, что молодой человек не смог окончить школу. При этом базовую бытовую самостоятельность он сохранял вплоть до обращения к врачам.

МРТ показало атрофию гиппокампа — области мозга, отвечающей за формирование воспоминаний. Анализ спинномозговой жидкости выявил характерные биомаркеры заболевания: повышенный уровень тау-белка и сниженный — амилоида-бета. Эти маркеры считаются "золотым стандартом" прижизненной диагностики болезни Альцгеймера и позволяют разграничить ее с другими причинами когнитивного снижения у молодых.

Полный геномный поиск не обнаружил ни одной из известных патогенных мутаций, которыми принято объяснять ранние случаи у людей до 30 лет. Ни у кого из родственников пациента деменции в анамнезе не было. Среди возможных причин исследователи называют перенесённые инфекции, хроническое недосыпание в подростковом возрасте и нарушения иммунной регуляции.

До сих пор болезнь Альцгеймера без наследственной предрасположенности в столь раннем возрасте не фиксировалась. Авторы призывают включить подростков и молодых взрослых в будущие скрининговые программы и разработать отдельные диагностические протоколы для этой возрастной группы.

По словам нейролога Цзянпин Цзя, "изучение болезни Альцгеймера у молодых может стать одним из главных вызовов медицины нашего времени".